Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit
Alle Einträge 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Webseite
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail
- Alpha-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Weichteilsarkom, alveoläres
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Rhabdomyosarkom
- Medulloblastom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
- Hämophilie
- Sichelzellkrankheit
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
Webseite
E-Mail
- Diabetes mellitus, neonataler
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Adrenogenitales Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Arginin-Vasopressin-Mangel
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Erythrozytose
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Anämie, seltene
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellkrankheit
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Versorgungseinrichtungen 5
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Adipositas, genetisch bedingte
- Diabetes mellitus, seltener
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Insulinom
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Alpha-Thalassämie
- Fanconi-Anämie
- Weichteilsarkom, alveoläres
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Von-Willebrand-Erkrankung
- Rhabdomyosarkom
- Medulloblastom
- Beta-Thalassämie
- Retinoblastom
- Hämophilie
- Sichelzellkrankheit
Zentrum für seltene Endokrinopathien und genetisch bedingte Diabetesformen an der Kinderklinik München Schwabing
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30682632
089 30683849
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- Diabetes mellitus, neonataler
- Hypothyreose, kongenitale
- Turner-Syndrom
- Addison-Krankheit
- Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener
- Wolcott-Rallison-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Adrenogenitales Syndrom
- Hyperinsulinismus, familiärer
- Arginin-Vasopressin-Mangel
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt
- Erythrozytose
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Anämie, seltene
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Beta-Thalassämie
- Sichelzellkrankheit
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Alpha-Thalassämie
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Patientenorganisationen 1
Diamond – Blackfan - Anämie Selbsthilfe Deutschland e.V.
Berliner Straße 40
16321
Bernau